En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, médicos especialistas en neurología informaron que el 70% aparecen en la edad pediátrica y, de ellos, el 35% fallece antes del primer año de edad, por lo que expresaron la necesidad de mejorar la representación de las personas que viven con estas condiciones y sus familias.
“Como médicos, sabemos que un diagnóstico temprano puede marcar una gran diferencia, y el caso de las enfermedades de baja prevalencia no es la excepción. Aquí el reto es aún más grande, contribuir a la educación médica continua para lograr una sospecha diagnostica” refirió la doctora Mariana E. Arzate López, Líder de Soluciones Médicas de Neurología México de UCB.
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Cada 28 de febrero se conmemora y, en año bisiesto, el 29 de febrero se conmemora este día que en 2025 lleva por lema “más de lo que tú imaginas”, con el objetivo de concientizar que existen este tipo de padecimientos poco frecuentes pero reales.
Las enfermedades raras son definidas como aquellas que tienen baja prevalencia e incidencia. La Organización Mundial de la Salud (OMS) las clasifica así porque afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes; a nivel mundial se estima que uno de cada dos diagnósticos se hace en niños.
Foto: Especial
De acuerdo con los especialistas, las personas con enfermedades raras enfrentan dificultades en todo el proceso, desde el momento que detectan algún síntoma hasta su tratamiento, pues son propensos a recibir un diagnóstico erróneo. Esto puede impactar el pronóstico de la enfermedad, ya que un diagnóstico temprano puede tener un mejor pronóstico, especialmente considerando que la gran mayoría, entre el 70-90%, comienzan en la infancia.
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En casos pediátricos es importante contar con un diagnóstico temprano y atención médica oportuna para evitar complicaciones. “Es vital propiciar información de calidad y valor para crear conciencia de estas enfermedades, compartir experiencias y visibilizar las necesidades no cubiertas de las familias que viven con una enfermedad de baja prevalencia y contribuir desde nuestro lado para brindar la oportunidad de una mejor realidad a quienes viven con ellas”, comentó la doctora Arzate López.
Las familias de niños con enfermedades raras enfrentan desafíos significativos, especialmente para aquellos que asumen el papel de cuidadores. Esta responsabilidad suele impactar negativamente el bienestar emocional y la situación económica familiar; sumado a un entorno que no está adaptado para facilitar el cuidado de los pacientes que viven con una enfermedad de baja prevalencia.
“En un entorno de Enfermedades de Baja Prevalencia invertir en investigación y desarrollo de tratamientos que atiendan este tipo de enfermedades es vital. Como sociedad sumarnos a levantar la voz para visibilizar las necesidades no cubiertas y compartir información de valor es acercarnos un paso más a cambiar la realidad de miles de familias que viven con ellas”, señaló la doctora. Arzate de UCB México.
