Ayer 23 de octubre se conmemoró el Día Internacional del Síndrome de Kabuki. Te platicamos de qué se trata esta enfermedad que sólo afecta a niños.
El Síndrome de Kabuki es una enfermedad muy poco frecuente. En la actualidad aún se desconoce qué es lo que la origina.
Esta patología fue descubierta en 1981 por los doctores japoneses Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki, en Japón.
Se llama Kabuki porque para estos médicos las personas que lo padecen presentan rasgos faciales similares al maquillaje que utilizan los actores del popular teatro japonés con el mismo nombre.
Te platicamos un poco más de lo que se sabe hasta el momento.
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Según la Universidad de Nevada el Síndrome de Kabuki es un desorden congénito que afecta muchas partes del cuerpo.
Sin embargo, la forma más fácil de identificarlo es por los rasgos faciales en los pacientes, que se asemejan a la cara de los actores del teatro de Kabuki.
El desarrollo de esta enfermedad está promovido por las mutaciones espontáneas de los genes KMT2D. Este proceso es el responsable de tres cuartas partes de los casos, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Un diagnóstico temprano puede tener un tratamiento adecuado para el paciente y reducir los riesgos de la enfermedad.
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Los síntomas visibles en el rostro de las personas que padecen este síndrome son: cejas arqueadas, pestañas largas, ojos grandes, párpados largos y doblados hacia arriba, punta de la nariz plana y ancha, y orejas protuberantes.
Las complicaciones que la enfermedad puede generar varían en cada paciente, pero por lo general abarcan: retraso de capacidades intelectuales, convulsiones, tamaño pequeño de cabeza, tono muscular bajo, movimientos involuntarios en el ojo, estrabismo, paladar hendido, problemas dentales, anomalías cardíacas, pérdida de audición y problemas de comportamiento.
PGR
